Artrogripozis Nedir? Belirti ve Tedavisi Nasıl Olur?

Artrogripozis, tıbbi adıyla "artrogripozis multipleks konjenita (AMC)", doğuştan gelen ve birden fazla eklemde sertlik, bükülme ya da hareket kısıtlılığına neden olan nadir bir kas-iskelet sistemi hastalığıdır. Bu durum, fetüsün anne karnında hareket yeteneğinin azalması veya yok olması sonucu gelişir ve genellikle kas, sinir ya da bağ dokularındaki yapısal bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar.

Hastalık, tek bir eklemde sınırlı olabileceği gibi, vücudun birden fazla bölgesinde simetrik olarak da görülebilir. En sık etkilenen bölgeler eller, dirsekler, omuzlar, kalçalar, dizler ve ayaklardır. Kas kitlesi genellikle zayıftır ve eklemler normalden daha az gelişmiştir. Artrogripozisin birçok farklı alt tipi vardır. Bazı formları yalnızca eklemleri etkilerken, bazıları sinir sistemi, kas yapısı ya da iç organları da etkileyebilir. Kalıtsal olabileceği gibi, bazı durumlarda genetik geçiş saptanmaz.

Artrogripozis Nedir?

Artrogripozis, tıbbi adıyla artrogripozis multipleks konjenita (AMC), doğuştan itibaren birden fazla eklemde sertlik, bükülme ve hareket kısıtlılığı ile karakterize edilen nadir bir nöromüsküler bozukluktur. Bu durum, fetüsün anne karnında yeterince hareket edememesi sonucu kas ve eklem gelişiminin normal şekilde gerçekleşmemesiyle ortaya çıkar.

Artrogripozis, tek bir hastalık değil, bir belirti kümesidir ve yaklaşık 300’den fazla farklı hastalıkla birlikte görülebilir. En yaygın görülen şekli, eller, kollar, kalçalar, dizler ve ayaklar gibi büyük eklemleri etkiler. Eklemlerin sertleşmesi, kas zayıflığı ve anormal eklem pozisyonları ile kendini gösterir.

Nedenleri:

• Kas gelişiminde bozukluk
• Sinir sistemi hastalıkları
• Genetik mutasyonlar
• Rahimde hareket kısıtlayıcı faktörler (az amniyotik sıvı, rahim içi sıkışıklık)

Artrogripozis kalıtsal olabilir veya rastlantısal gelişebilir. Her vakada neden farklı olabilir; bu nedenle detaylı tanı süreci önemlidir.

Kesin bir tedavisi yoktur, ancak erken dönemde başlanan fizik tedavi, ortez kullanımı ve gerekirse cerrahi müdahalelerle hastanın hareket kabiliyeti ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Artrogripozis Belirtileri Nelerdir?

Artrogripozis, doğuştan itibaren eklemlerde hareket kısıtlılığı ve kaslarda zayıflıkla seyreden bir hastalık olduğundan belirtileri genellikle doğumda fark edilir. Belirtiler, hastalığın alt tipine ve etkilenen eklem sayısına göre değişiklik gösterebilir. En yaygın görülen belirtiler şunlardır:

• Doğumdan itibaren bir veya birden fazla eklemde hareket kısıtlılığı mevcuttur.
• Eklem pozisyonları genellikle anormaldir (örneğin ayaklar içe dönük, kollar düz ve sert).
• Kas kitlesi normalden azdır, kaslar ince ve zayıf olabilir.
• Kas gücü yetersizliği motor gelişimi etkiler.
• Kalça çıkığı, çarpık ayak (klupfoot), düz dizler veya bükük kollar gibi deformiteler görülebilir.
• Bazı vakalarda omurga eğrilikleri (skolyoz) de eşlik edebilir.
• Bebeklik döneminden itibaren emekleme, oturma, yürüme gibi motor gelişim basamaklarında gecikmeler olabilir.
• Bazı tiplerinde yüzde, çenede ya da iç organlarda anomaliler görülebilir.
• Nadiren zekâ geriliği eşlik edebilir, ancak çoğu vakada zihinsel gelişim normaldir.

Artrogripozis belirtileri bireyden bireye farklılık gösterebilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile kas-iskelet sistemi üzerindeki etkiler azaltılabilir, hastanın fonksiyonel bağımsızlığı artırılabilir.

Artrogripozis Türleri Nelerdir?

Artrogripozis, tek bir hastalık değil, farklı nedenlere ve klinik özelliklere sahip çeşitli hastalık gruplarının ortak belirtisidir. Bu nedenle "artrogripozis" bir sendrom olarak kabul edilir ve farklı alt tiplere ayrılır. En yaygın artrogripozis türleri şunlardır:

Artrogripozis Multipleks Konjenita (AMC)

• En sık görülen tiptir.
• Kaslar zayıftır ve birden fazla eklemde sertlik vardır.
• Genellikle eller, ayaklar, kalçalar ve omuzlar etkilenir.
• Zihinsel gelişim çoğunlukla normaldir.

Distal Artrogripozis

• Ellerin ve ayakların uç kısımlarında (parmaklar, bilekler, ayak bileği) sınırlı hareketlilik ile karakterizedir.
• Genetik geçişlidir ve bazı tipleri yüz deformiteleriyle birlikte görülebilir.

En bilinen alt türleri:

• DA1: Sadece eller ve ayaklarda etki.
• DA2A (Freeman-Sheldon Sendromu): Yüz kaslarında ve ağız yapısında da anormallikler olur.
• DA2B (Sheldon-Hall Sendromu): Benzer şekilde yüz ve ekstremite tutulumu olur.

Nöromüsküler Artrogripozis

• Sinir veya kas hastalıklarına (örneğin spinal musküler atrofi, miyopatiler) bağlı olarak gelişir.
• Genellikle kas zayıflığı daha belirgindir ve bazen solunum kasları da etkilenir.
• Gelişimsel sorunlar, iç organ etkilenmeleri olabilir.

Sendromik Artrogripozis

• Artrogripozis, vücudun başka sistemlerini etkileyen genetik sendromlarla birlikte görülür.

Örnekler:

• Trisomi 18 (Edwards Sendromu)
• Larsen Sendromu
• Fetal akinez sekansı (hareketsizlik sonucu gelişen sendromlar)

Konjenital Kontraktür Sendromları

• Eklemlerde sertlik ve şekil bozuklukları belirgindir.
• Bazıları ölümcül seyirli olabilir.
• Bazen beyin, omurilik ve solunum sistemi de etkilenir.

Artrogripozis türlerinin tanımlanması, hastanın tedavi planı, takip süreci ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşır. Tanı genellikle fizik muayene, görüntüleme ve genetik testlerle belirlenir.

Artrogripozisin Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Artrogripozis tedavisi, hastalığın türüne, etkilenen eklem sayısına ve bireyin fonksiyonel kapasitesine göre planlanır. Tedavi, genellikle multidisipliner bir yaklaşımla yürütülür ve temel hedef, hareket kabiliyetini artırmak, bağımsızlığı desteklemek ve yaşam kalitesini yükseltmektir.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

• En erken dönemde başlanmalıdır.
• Kasların esnekliğini ve eklem hareket açıklığını artırmayı hedefler.
• Günlük egzersiz programlarıyla eklem kontraktürlerinin ilerlemesi önlenir.
• Kas gücünü artırmaya yönelik aktiviteler uygulanır.

Ortez ve Destekleyici Cihazlar

• Ayak, el veya diz için özel yapılmış ortezler kullanılarak deformitelerin ilerlemesi engellenebilir.
• Yürüme desteği sağlayan cihazlarla mobilite artırılır.
• Giyilebilir destekler, günlük yaşamda bağımsızlık sağlar.

Cerrahi Müdahaleler

• Tendon gevşetme, uzatma veya aktarımı
• Eklem düzeltme ameliyatları
• Omurga eğrilikleri için skolyoz cerrahisi
• Kalça çıkığı, çarpık ayak gibi deformiteler düzeltilerek fonksiyon artırılır.
• Cerrahi genellikle büyüme dönemlerinde ve fizik tedaviye yanıt sınırlıysa düşünülür.

Ergoterapi (İş Uğraşı Terapisi)

• Günlük yaşam becerilerini geliştirmeye yönelik özel eğitimler sunar.
• Beslenme, giyinme, yazı yazma gibi aktivitelerde fonksiyonel bağımsızlık hedeflenir.

Psikososyal Destek ve Eğitim

• Hastanın ve ailenin hastalığa uyum süreci için psikolojik destek önemlidir.
• Eğitim kurumlarıyla iş birliği kurularak akademik destek planlanabilir.

Genetik Danışmanlık

• Artrogripozisin bazı türleri kalıtsaldır.
• Ailelere, gelecekteki çocuklar için risk değerlendirmesi yapılır.

Sonuç olarak, artrogripozis tedavisi yaşam boyu sürebilir ancak erken tanı ve doğru tedaviyle bireylerin bağımsız ve üretken bir yaşam sürmeleri mümkündür. Tedavi planı, her bireyin özel ihtiyaçlarına göre şekillendirilmelidir.

Artrogripozis Hakkında Sık Sorulan Sorular?

Artrogripozis neden olur?

En yaygın neden, fetüsün anne karnında yeterince hareket edememesidir. Bu durum genetik, nörolojik veya kas-iskelet sistemiyle ilgili sorunlardan kaynaklanabilir.

Kalıtsal mıdır?

Bazı türleri kalıtsal olabilirken, birçok vakada genetik geçiş saptanmaz. Genetik testler ve danışmanlık bu konuda netlik sağlar.

Zihinsel gelişim etkilenir mi?

Çoğu artrogripozis vakasında zihinsel gelişim normaldir. Ancak bazı sendromik türlerde nörolojik etkilenme görülebilir.

Artrogripozis tedavi edilebilir mi?

Tam olarak "iyileştirilmesi" mümkün olmasa da, fizik tedavi, ortopedik müdahaleler ve gerekirse cerrahi işlemlerle yaşam kalitesi ve hareket kabiliyeti büyük ölçüde artırılabilir.

Erken tanı önemli mi?

Evet. Erken tanı ve tedavi, deformitelerin ilerlemesini önlemede ve fonksiyonel bağımsızlığın artırılmasında kritik rol oynar.

Cerrahi tedavi zorunlu mudur?

Hayır. Her hasta için cerrahi gerekli değildir. Ancak ciddi deformiteler ve fonksiyon kısıtlılıklarında cerrahi tercih edilebilir.

Artrogripozisli çocuk yürüyebilir mi?

Birçok artrogripozisli çocuk, erken rehabilitasyon ve destekle yürüyebilir. Ancak bu, hastalığın şiddetine ve etkilediği eklemlere bağlıdır.

Yaşam süresi etkilenir mi?

Basit formlarda yaşam süresi normaldir. Ancak eşlik eden ciddi sistemik hastalıklar varsa, bu durum yaşam süresini etkileyebilir.

Gebelikte tanı konulabilir mi?

Evet. Anne karnında hareket eksikliği ve bazı eklem anormallikleri ultrason ile fark edilebilir. Gerekirse genetik testler yapılabilir.